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La sorprendente teoría de por qué a los niños se les diagnostica autismo con más frecuencia que a las niñas.OYJHYO JmJN/,kK?L,OL’IL;I[‘L;[I90 M)^&y^&o?

Échale la culpa al factor X.

Las investigaciones han demostrado desde hace tiempo que los niños tienen más del triple de probabilidades de ser diagnosticados con autismo que las niñas.

De hecho, aproximadamente 1 de cada 20 niños estadounidenses recibe un diagnóstico de autismo antes de los 8 años. En el caso de las niñas, la tasa oscila entre 1 de cada 70 y 1 de cada 100. Esta compleja condición del neurodesarrollo , que suele afectar la comunicación social, la interacción y el comportamiento, es cada vez más frecuente.Dos niños ríen mientras juegan con fidget spinners.

Los datos muestran que los niños tienen más del triple de probabilidades de ser diagnosticados con autismo que las niñas.MNStudio – stock.adobe.comM

 Los científicos han señalado las diferencias genéticas y biológicas, así como los sesgos en los diagnósticos, como las razones por las que los chicos del grupo Y tienen tan mala suerte.

Ahora, el Instituto Whitehead de Investigación Biomédica cree haber identificado una explicación más específica relacionada con el cromosoma X. La respuesta podría estar en dicho cromosoma.

Quizás recuerdes de la clase de biología que los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las niñas tienen dos cromosomas X. Durante mucho tiempo se ha asumido que el segundo cromosoma X, también llamado Xi, es en gran medida silencioso.

Los investigadores de Whitehead sugieren que el cromosoma «X inactivo» desempeña en realidad un papel activo en la configuración de la expresión genética en todo el genoma, incluidos muchos genes relacionados con el autismo.

La teoría, denominada «efecto protector femenino», propone que una mayor expresión de ciertos genes reguladores del cromosoma X inactivo (Xi) permite a las niñas amortiguar mejor los efectos de las mutaciones asociadas al autismo.

En resumen, las niñas generalmente requieren una mayor «carga genética» —mutaciones genéticas más numerosas, de mayor magnitud o más graves— para desarrollar autismo.

Los investigadores de Whitehead creen que el «efecto protector femenino» se extiende a otros 17 trastornos congénitos y del desarrollo que afectan principalmente a los niños.

Pusieron como ejemplo la estenosis pilórica , una afección gastrointestinal tratable que provoca vómitos explosivos en los bebés. Los niños se ven afectados cuatro veces más a menudo que las niñas.

“Muchas de las otras afecciones congénitas o del desarrollo a las que nos referimos no están sujetas a desigualdades diagnósticas como ocurre con el autismo”, dijo Maya Talukdar, estudiante de medicina y doctorado de Harvard-MIT.

“Esto refuerza la idea de que el efecto protector femenino surge de diferencias genéticas entre hombres y mujeres.”

Los resultados se publicaron el lunes en la revista Nature Genetics .

Los autores del estudio planean seguir investigando Xi para comprender las diferencias de sexo en las enfermedades y así mejorar el diagnóstico y la atención médica.

Mientras tanto, advierten que las niñas y las mujeres` con frecuencia pasan desapercibidas o reciben un diagnóstico tardío de autismo.

Dicen que una de las razones es que gran parte de la investigación sobre el autismo —y las herramientas de detección surgidas de esta investigación— se ha centrado durante mucho tiempo en los niños.

Por ello, el conocimiento científico sobre el autismo en las mujeres es limitado.

Los síntomas del autismo`1 incluyen problemas para mantener el contacto visual, dificultad para comprender los sentimientos de los demás, problemas para hacer amigos, movimientos repetitivos, interés obsesivo en objetos específicos y problemas sensoriales.

Si sospecha que podría tener autismo, debería considerar consultar a un médico o a un profesional de la salud mental para obtener un diagnóstico formal o una derivación.

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